• İSTANBUL
  • Keyfalan Yaylası cad. Demirciköy mah. no:84 Sarıyer

Belirtileri

Kallman sendromunun belirtileri, cinsel hormonların vücuttaki işlevinin azalmasıyla ilişkili olduğu için esas olarak cinsiyete özgüdür. Erkek hastalar çoğunlukla mikro penis olarak bilinen özellikle küçük bir penis ve inmemiş testislerle doğarlar. Normal ergenlik çağında, yüz, kasık ve vücut kıllarının büyümesinin azaldığını gösterirler ve derinleşmeyen yüksek tonda bir sese devam ederler. Kadın hastalarda ergenlik normal yaşta menstrüel başlamazlar ve göğüs gelişimine dair çok az veya hiç kanıt yoktur.


Hipozemi veya anosmi, hem kadınları hem de erkekleri etkileyen karakteristik bir başka belirtidir. Bu azalmış koku duyusu Kallman sendromunu diğer hipogonadotropik hipogonadizm koşullarından ayrı olarak ayarlar. Bununla birlikte, koku bozulması genellikle teşhis testlerinde bulunur, çünkü çoğu hasta koku duyarlılığının azaldığının farkında değildir.


Diğer belirtiler şunları içerebilir:
* Yarık dudak
* Anormal göz hareketleri
* Işitme kaybı
* Anormal diş gelişimi
Kallman Sendromu Genetik Katılımı
Birçok gen mutasyonu nedensel faktörler olarak Kallman sendromuyla ilişkilendirilmiştir. Bunların çoğu fetal beyin gelişiminin çeşitli bölümlerinde yer alır.
Bunlar arasında şunlar bulunur:
* KAL-1 X kromozomu üzerinde,
* KAL-2 8. kromozomu üzerinde,
* KAL-3 20. kromozomu üzerinde,
* KAL-4 3. kromozomu üzerinde yer almaktadır.


Bu genler ayrıca ergenliği başlatmak ve cinsel işlev ve gelişimi teşvik etmek için ihtiyaç duyulan gonadotropin salınım hormonu (GnRH) ve diğer hormonların üretimi ile bağlantılıdır.